Клинический случай спорадической мутации гена TP63 с комбинированным иммунодефицитом и ранее не описанной генетической мутацией (HG3B)

Аннотация:

Обоснование. Представленный клинический случай демонстрирует редко описываемое в литературе сочетание спорадической мутации гена TP63 с ранее не описанной генетической мутацией HG3B, что привело к комбинированному иммунодефициту с множественными врожденными пороками развития. Уникальность случая определяется нетипичной комбинацией генетических нарушений и их клинических проявлений. Описание клинического случая. Пациент мужского пола, 5 мес, с распространенными эритематозно-сквамозными поражениями кожи, локализованными на волосистой части головы, лице и конечностях, с множественными врожденными пороками развития, включая расщелину мягкого и твердого неба, гипоспадию и аномалии почек. Выявлен комбинированный иммунодефицитсдефектом Т-клеточного звена, проявляющийся рецидивирующими инфекциями. Ha основании комплексного обследования установлен диагноз комбинированного иммунодефицита сдефектом Т-клеточного звена, ассоциированного с мутацией гена TP63 и мутацией HG3B. Проведена комплексная терапия, включающая заместительную терапию иммуноглобулинами, антибактериальное лечение, наложение гастростомы. B результате лечения достигнута относительная стабилизация состояния пациента. Заключение. Описанный клинический случай расширяет представления о спектре клинических проявлений при мутациях гена TP63 и демонстрирует необходимость дальнейшего изучения роли новых генетических мутаций в патогенезе иммунодефицитных состояний. Случай подчеркивает важность мультидисциплинарного подхода кдиагностике илечению редких генетических заболеваний.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.523-529. Библ. 23 назв.
Просмотров: 2