Связь генетических вариантов MTHFR и протромбина с невынашиванием беременности у женщин Басры

Аннотация:

Выкидыш является одной из наиболее распространенных проблем во всем мире, которая может привести к бесплодию. Генетическое консультирование может помочь в первичной диагностике причин выкидыша и снизить его риски для людей с генетическими полиморфизмами. Некоторые мутации генов тромбофилии связаны с повышенным риском самопроизвольного аборта. Пациенты и методы. Была проверена точность и чувствительность тетрапраймерной ARMS-ПЦР (полимеразной цепной реакции) по сравнению с секвенированием по Сэнгеру для генотипирования мутаций тромбофилии. ДНК была извлечена из 30 образцов пациенток с повторяющимися выкидышами и 30 здоровых женщин, родивших как минимум двух живых детей. Полиморфизмы в MTHFR А1298С (rs 1801131) и протромбине G20201A (rs1799963) были обнаружены с помощью тетрапраймерной ARMS-ПЦР и секвенирования ДНК. Результаты. Результаты показали, что 26 женщин, у которых были выкидыши, имели генотип GA, три из них были носителями генотипа АА и только одна женщина была носителем генотипа GG. Все индивидуумы были гетерозиготными по MTHFR (А1298С). Заключение. Иракские женщины имеют генетическую предрасположенность к выкидышам, но рекомендации врачей о необходимости приема фолиевой кислоты снижают этот риск в отношении гена MTHFR. Однако, согласно результатам, риск повторных выкидышей в определенной степени статистически связан с мутацией в гене протромбина. Необходимы дальнейшие исследования мутаций в этих генах и их связи с повторными выкидышами в I триместре беременности.

Авторы:

Издание: Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.181-186. Библ. 16 назв.
Просмотров: 1