Врожденный нефротический синдром

Аннотация:

Врожденный нефротический синдром (ВНС) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся протеинурией, гипоальбуминемией и отеками, обусловленное дефектами гломерулярного барьера, в частности подоцитов - висцеральных эпителиальных клеток, поддерживающих нормальную структуру и функцию клубочка, проявляющееся в первые 3 мес. жизни. Мутации в генах NPHS-1, NPHS-2, NPHS-3/PLCE-1, WT-1 и LAMB-2 являются наиболее вероятными причинами развития данного синдрома. У детей с ВНС могут наблюдаться нарушения питания, задержки в развитии, восприимчивость к инфекциям и тромбоэмболические осложнения. Кроме того, дети могут родиться недоношенными, с задержкой внутриутробного развития и иметь характерные физические особенности. Представлен клинический случай пациента с ВНС финского типа. Лечение корректируется в зависимости от клинического состояния, результатов лабораторных/инструментальных исследований. Осложнениями выступают синдром полиорганной недостаточности, асцит, гидроперикард, пневмония и перинатальное поражение центральной нервной системы. Настоящий обзор литературы с описанием клинического случая является значимым с практической точки зрения, так как на данный момент статистические данные в мировом сообществе говорят о том, что такие пациенты могут встречаться на любом континенте, иметь схожую клиническую картину и исходы. Необходимо освещать такую актуальную проблему в детской нефрологии и педиатрии, как ВНС, из-за прогрессирующего течения, необходимости своевременной диагностики, особенностей лечения, с которыми сталкиваются врачи-специалисты на рабочих местах.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.130-139. Библ. 52 назв.
Просмотров: 1