Ассоциация генов ESR2, AR и CYP19A1 в мужской выборке российских пациентов с врожденными необратимыми нарушениями половой самоидентификации

Аннотация:

Этиология транссексуализма до настоящего времени остается неустановленной, поскольку этот феномен обусловлен комплексом причин. Семейные исследования подтвердили роль генетических факторов в нарушении половой самоидентификации. Были получены данные об ассоциации между полиморфизмом генов, участвующих в системе гормональной регуляции, андрогенового (AR) и эстрогенового (FSR2) рецепторов, а также ароматазы (CYP19A1) — и транссексуализмом в разных выборках. В России подобные исследования до настоящего времени не проводились. Целью настоящего исследования является изучение генетической ассоциации генов AR, ESR2 и CYP19A1 с диагнозом транссексуализм в выборке российских пациентов. Исследование проведено на выборке пациентов мужского пола с врожденными необратимыми нарушениями половой самоидентификации (n=191) с разной степенью выраженности клинической картины («ядерная» форма, «переходная» и «краевая») и контрольной группе мужчин, не имеющих гендерной дисфории (n=129). В результате статистически значимой ассоциации между транссексуализмом и полиморфными вариантами трех генов не обнаружено, что согласуется с ранее опубликованными исследованиями. В группе пациентов частота генотипов SS (содержащих только аллели с длиной меньше медианного значения) гена ESR2 (57,07%) и генотипа L (длиной больше медианного значения) гена AR (53,93%) выше, чем в контрольной группе (48,46% и 43,41% соответственно). Также при включении в группу только «ядерных» и «переходных» пациентов выявлена тенденция к усилению наблюдаемых различий с мужчинами, не имеющими гендерной дисфории (р=0,06). Заключение. Результаты настоящей работы косвенно подтверждают вовлеченность андрогенового рецептора в развитие транссексуализма. В дальнейшем желательно расширить спектр изучаемых маркеров на предмет связи с ним, а также провести подобные исследования на новых выборках.

Авторы:

Издание: Молекулярная генетика ,микробиология и вирусология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.55-62. Библ. 26 назв.
Просмотров: 1