Молекулярно-генетические и клинические характеристики саркомы с аберрацией гена BCOR у детей и подростков

Аннотация:

Саркома с аберрацией гена BCOR представляет собой относительно недавно описанную группу опухолей, характеризующуюся аберрациями гена BCOR, приводящими к его онкогенной активации, в результате чего они имеют разнообразное клиническое поведение, отличное от саркомы Юинга (СЮ), с которой данные опухоли имеют определенное морфологическое сходство. Морфологический диагноз в подавляющем большинстве случаев оказывается верен, однако для его подтверждения порой приходится прибегать к многообразию методик молекулярной диагностики для определения прямых или суррогатных диагностических маркеров. Материалы и методы. В исследование вошло 23 пациента с молекулярно-подтвержденным диагнозом саркомы с аберрацией гена BCOR при помощи ОТ-ПЦР, секвенирования РНК или метода цифрового баркодирования РНК Nanostring. Всем пациентам проведена оценка клинических данных и показателей общей и бессобытийной выживаемости в зависимости от проведенного лечения методом Каплана — Майера. Результаты. У 22(96%) пациентов из 23 входящим морфологическим диагнозом являлась саркома с аберрацией гена BCOR, у одного (4%) пациента — недифференцированная мелкокруглоклеточная саркома (НМКкС). Морфологический диагноз был подтвержден в 17 из 23 случаев методом ОТ-ПЦР, в двух случаях — с пограничным качеством выделенной РНК методом цифрового баркодирования РНК Nanostring, у четверых — методом высокопроизводительного секвенирования с обнаружением более редких аберраций — BCOR ITD (ex 15), BCOR..MAML3 (ех15::ех2) и YWHAE::NUTM2B (ех5::ех2). Медиана возраста на момент заболевания составила 10,5(0,25-16,4) года. Локализованная форма была диагностирована в 17(74%) случаях, в шести (26%) определялись отдаленные метастазы. 13(57%) пациентов получали лечение в соответствии с протоколами Euro Ewing-2008 и 2012, 10(43%) — CWS-2009. Рецидив развился у восьми человек (35%), у шести из восьми — локальный, у двух — системный. Общая трехлетняя выживаемость среди 23 пациентов составила 96,0±0,04%, бессобытийная выживаемость — 66,8±0,12%. Выводы. Для пациентов с наиболее часто встречаемой перестройкой BCOR::CCNB3 характерны индолентное течение, тропность к костям осевого скелета и преобладание у лиц мужского пола. При сравнении бессобытийной выживаемости в зависимости от использования юинг-ориентированного протокола лечения или протокола лечения для мягкотканых сарком достоверной разницы не получено.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.810-818. Библ. 13 назв.
Просмотров: 3