2-гидроксиглутаровые ацидурии в практике врача-неонатолога и педиатра: возможности ранней диагностики и лечения

Аннотация:

2-гидроксиглутаровые ацидурии (МКБ-10 Е72.8 - Другие уточненные нарушения обмена аминокислот) - группа редких расстройств обмена веществ, обусловленных накоплением в митохондриях производных а-кетоглутарата: D- и L-энантиомеров 2-гидроксиглутаровой кислоты. Причиной развития патологии выступает широкий спектр мутаций в генах митохондриальных ферментов, объясняющих существование нескольких подтипов заболевания в описанной группе. За 45 лет с момента первого упоминания 2- гидроксиглутаровой ацидурии до настоящего времени зарегистрировано - 500 случаев по всему миру. 2-гидроксиглутаровые ацидурии приводят к мультисистемным, в первую очередь неврологическим, нарушениям, тяжелой инвалидизации или летальному исходу, что определяет важность ранней диагностики. 2-гидроксиглутаровые ацидурии не вошли в неонатальный скрининг, однако некоторое сходство их клинико-лабораторных проявлений с различными ацидемиями и другими нарушениями обмена веществ, тяжелые последствия и исходы обуславливают необходимость дальнейшего изучения и структурирования знаний об этой патологии. В статье описаны современные подходы к диагностике и возможности терапии новорожденных и детей раннего возраста с 2-гидроксиглутаровой ацидурией.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.64-73. Библ. 57 назв.
Просмотров: 0