ХРОМОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ ЭМБРИОНОВ ЧЕЛОВЕКА: ВАРИАНТ НОРМАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ИЛИ ПАТОЛОГИЯ?

Аннотация:

Цель: Анализ современных данных о хромосомном мозаицизме эмбрионов человека, механизмах его формирования и клинической значимости в контексте вспомогательных репродуктивных технологий. Проведен систематический обзор литературы, включающий анализ результатов преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГT-A), данных секвенирования отдельных клеток эмбрионов и исходов криопротоколов с переносом мозаичных эмбрионов. В результате современные методы диагностики выявляют хромосомный мозаицизм в широких пределах в зависимости от применяемых технологий и критериев интерпретации. Секвенирование отдельных клеток демонстрирует высокую распространенность мозаицизма в эмбрионах человека со средней долей анеуплоидных клеток 25%. Механизмы самокоррекции включают селективный апоптоз анеуплоидных клеток, контролируемый костным морфогенетическим белком (BMP4), преимущественное деление эуплоидных клеток и замедление пролиферации анеуплоидных бластомеров. Метаанализ 1106 криоциклов показал отсутствие существенных различий в репродуктивных исходах при уровне мозаицизма менее 50%. Сегментарные хромосомные нарушения ассоциированы с более благоприятными исходами, по сравнению с числовыми аномалиями. Пренатальная диагностика подтверждает нормальный фетальный кариотип в 86% случаев после переноса мозаичных эмбрионов. Заключение: Результаты исследований указывают на недостаточную диагностическую значимость однократной биопсии трофэктодермы для оценки хромосомного статуса всего эмбриона. Высокая частота мозаицизма и способность эмбриона к самокоррекции позволяют рассматривать определенный уровень хромосомного мозаицизма, как вариант нормального эмбрионального развития, что обосновывает пересмотр критериев отбора эмбрионов для переноса в сторону большей толерантности к низкоуровневому мозаицизму.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 9.-С.30-38. Библ. 41 назв.
Просмотров: 1