Ранняя манифестация D-2-гидроксиглутаровой ацидурии II типа

Аннотация:

D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа (МКБ-10: Е72.8 - Другие уточненные нарушения обмена аминокислот, OMIM #613657) - редкое нейрометаболическое нарушение, связанное с патогенной мутацией в гене IDH2, кодирующем митохондриальный фермент изоцитратдегидрогеназу 2. В основе патогенеза заболевания лежит накопление нейротоксического и цитотоксического 2-гидроксиглутарата в биологических жидкостях организма, что приводит к развитию характерных клинических проявлений, включающих неврологические и офтальмологические нарушения, мышечную гипотонию, задержку нервно-психического развития, судорожную активность и кардиомиопатию. D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа мало изучена и, несмотря на включение в расширенный неонатальный скрининг большого количества болезней обмена, в т.ч. схожих по названию и течению глутаровых ацидемий, остается заболеванием, диагностируемым только при проведении специфического биохимического и молекулярно-генетического исследования. В статье представлены ранние проявления, особенности развития, нервно-психический и инфекционный статус у ребенка с D-2-гидроксиглутаровой ацидурией.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.74-83. Библ. 29 назв.
Просмотров: 1