СЛУЧАЙ ОШИБОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ МИАСТЕНИИ У ПАЦИЕНТА С БУЛЬБОСПИНАЛЬНОЙ АМИОТРОФИЕЙ КЕННЕДИ

Аннотация:

В статье описывается клиническое наблюдение ошибочной диагностики миастении у пациента с бульбоспинальной амиотрофией Кеннеди. В ходе проведенного соматического обследования у пациента выявлены признаки гипогонадизма при повышенном уровне тестостерона, бесплодие. Из неврологических проявлений мы наблюдали признаки поражения мотонейронов на стволовом уровне в виде умеренно выраженных прозопареза с фасцикуляциями, бульбарного синдрома, пареза жевательной мускулатуры, признаками генерализованного поражения мотонейронов на спинальном уровне в виде тетрапареза и пареза мышц туловища с выраженным амиотрофическим синдромом и фасцикуляциями. Электрофизиологическое обследование имело признаки поражения мотонейрона. При генетическом обследовании пациента и его дяди обнаружены CAG-повторы в 1 экзоне гена AR в количестве 40 и 43 соответственно. Причиной гипердиагностики миастении в данном случае послужила, во-первых, настороженность неврологов в отношении миастении. Также в дебюте заболевания, жалобы на утомляемость и наличие умеренной слабости в конечностях, отсутствие фасцикуляций и атрофий, положительная прозериновая проба были расценены как проявления миастении. Развернутая клиническая картина спинальной амиотрофии проявилась только спустя 8 лет.

Авторы:

Издание: Дальневосточный медицинский журнал
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 2.-С.109-113. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1