Кистозно-солидная трансформация поджелудочной железы и почек на фоне болезни фон Гиппеля-Линдау

Аннотация:

Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL) — наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом, характеризующийся развитием множественных доброкачественных и злокачественных, синхронных или метахронных опухолей в центральной нервной системе, почках, поджелудочной железе, надпочечниках, что влечет широкий спектр клинических проявлений. Частота встречаемости болезни 1:36000 новорожденных в Европе и США. В настоящий момент статистических данных по России нет, в связи с редкостью данного синдрома. Заболеваемость VHL одинакова среди женского и мужского населения. Средний возраст первичного проявления болезни около 26 лет, с высокой пенетрантностью проявлений заболевания к 65 годам в 97% случаев. Болезнь фон Гиппеля-Линдау в 80% наблюдений является наследственной, вследствие делении гена-супрессо-ра опухолевого роста VHL (pVHL) (ингибитор ангиогенеза), расположенном на коротком плече 3 хромосомы (Зр25.3). В нормальном состоянии этот ген кодирует белок-супрессор роста опухолей. Все опухоли, вызванные данной мутацией, связаны с аномальным ростом кровеносных сосудов в результате усиления образования эритропоэтина и фактора роста эндотелия (в организме здорового человека их синтез стимулирует гипоксия), что приводит к образованию кист и гиперваскулярных опухолей, характерных для синдрома фон Гиппеля-Линдау. В остальных наблюдениях (около 20%) болезнь является результатом возникновения патогенного варианта в гене VHL de novo (мозаичный кариотип). Заболевание может манифестировать с поражения любого из «органов-мишеней». Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз (75%), что может выступать диагностическим маркером данного заболевания. Далее с убывающей частотой определяются гемангиобластомы центральной нервной системы (ЦНС) (35—70%), новообразования почек (25%), поджелудочной железы (24%) и феохромоцитомы (7%). Гемангиобластома, несмотря на кажущуюся безобидность, может вызывать серьезные и опасные для жизни осложнения, которые могут возникнуть в головном, спинном мозге, мозжечке и сетчатке, что приводит к головной боли, головокружению, нарушению походки, атаксии, вплоть до потери зрения. Также для VHL характерно образование как доброкачественных, так и злокачественных опухолей и кист в почках, поджелудочной железе, репродуктивных органах, феохромоцитом и опухолей эндолимфатического мешка. Учитывая молодой работоспособный возраст манифестации заболевания, сохранение качества жизни и ее продление является актуальней задачей, в ходе которой должна принимать участие мультидис-циплинарная команда. Расширение знаний, более ранняя диагностика с помощью методов визуализации и лабораторных исследований, совершенствование тактики лечения, направленное на персонализированный подход, позволили улучшить прогноз и уменьшить осложнения, связанные возникающими проявлениями заболевания. С ноября 2022 по июль 2024 г. в Сеченовском университете (клиника факультетской хирургии им. Н.Н. Бурденко и институт урологии и репродуктивного здоровья человека (клиника урологии им. Р.М. Фронштейна) проходили обследование 11 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом синдрома фон Гиппеля-Линдау и характерными поражениями центральной нервной системы, сетчатки, поджелудочной железы, почек и надпочечников. Всем пациентам были выполнены различные оперативные вмешательства на центральной нервной системе и сетчатке. 7 из них были оперированы по поводу новообразования поджелудочной железы, почек и надпочечников. Проведены оперативные вмешательства: панкреатэктомия — 1; гастропанкреатоду-оденальная резекция — 2; резекция почек — 4; нефрэктомия — 1; адреналэктомия — 2; двухсторонняя адреналэктомия — 2. Операции на двух органах выполнены 4 пациентам, а на трех — 2. Остальные пациенты находятся под динамическим наблюдением мультидисциплинарной команды специалистов (хирургов, урологов, нейрохирургов, эндокринологов, гинекологов и офтальмологов). Считаем целесообразным привести два клинических наблюдения успешных оперативных вмешательств на почках и поджелудочной железе в рамках VHL.

Авторы:

Издание: Хирургия
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 10.-С.118-125. Библ. 23 назв.
Просмотров: 1