Х-СЦЕПЛЕННОЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ С ИММУННОЙ ДИСРЕГУЛЯЦИЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННОЕ ВАРИАНТАМИ ГЕНА DOCK11: СОБСТВЕННОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОПИСАНИЕ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ В ЛИТЕРАТУРЕ СЛУЧАЕВ

Аннотация:

Х-сцепленное мультисистемное аутовоспалительное заболевание с иммунной дисрегуляцией, обусловленное вариантами гена DOCK 11 (OMIM: 301045), характеризуется клинической гетерогенностью, включая аутовоспалительные и аутоиммунные проявления. К настоящему времени в мировой литературе описано 13 пациентов с данным редким заболеванием. В статье представлено клиническое наблюдение мальчика 7 лет с дебютом болезни в 9 месяцев, манифестировавшей как рефрактерный к стандартной терапии ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) с системным началом (лихорадка, сыпь, полиартрит, гепатоспленомегалия). При полноэкзомном секвенировании у данного пациента выявлен ранее не описанный гемизиготный вариант в гене DOCK11: c.1415A>G (p.His472Arg). Представленное клиническое наблюдение подчеркивает необходимость включения генетического скрининга DOCK 11 в алгоритм обследования детей с мультисистемным воспалением неясной этиологии, протекающим под «маской» ЮИА с системным началом, в особенности при рефрактерном к терапии течении заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.116-123. Библ. 15 назв.
Просмотров: 1