Особенности молекулярной диагностики и клинические характеристики детей и подростков с саркомой с перестройкой гена CIC

Аннотация:

Введение. Саркома с перестройкой гена CIC представляет собой опухоль с наиболее агрессивным учением внутри группы недифференцированных мелкокруглоклеточных сарком (HMKкC) костей и мягких тканей, характеризующуюся высокой частотой встречаемости отдаленных метастазов, а также прогрессией во время проведения терапии первой линии. B данной статье подробно описаны клинические, биологические, молекулярно-генетические характеристики и применяемые методы для быстрой и точной молекулярно-генетической диагностики. Цель - оценить молекулярно-генетические особенности саркомы с перестройкой гена С/С, а также исследовать клинические и прогностические характеристики у детей с данной патологией. Материалы и методы. B данной работе были проведены анализ клинических данных и комплексная молекулярная диагностика у 20 пациентов с направительными морфологическими диагнозами: -НMKкC, недифференцированная веретеноклеточная саркома, саркома с перестройкой гена С/С. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. результаты. При помощи молекулярной диагностики у 14 из 20 пациентов был установлен диагноз саркомы с перестройкой гена С/С, у 12 из 14 пациентов при помощи секвенирования PHK был выявлен прямой молекулярно-генетический маркер, у 2 из 14 пациентов диагноз подтвержден при помощи цифрового баркодирования NanoString. Анализ показателей выживаемости был возможен у 12 из 14 пациентов, показатели 3-летней общей выживаемости составили 34,4 ± 16,0%, безрецидивной выживаемости - 23,8 ± 14,6%. Заключение. Для диагностики саркомы с перестройкой гена С/С облигатным является проведение комплексной молекулярной диагностики, без которой невозможна постановка корректного диагноза. Саркома с перестройкой гена С/С является опухолью с наиболее агрессивным клиническим течением среди HMKкC, характеризующейся ранней прогрессией заболевания и требующей более интенсивного подхода к терапии.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.87-95. Библ. 22 назв.
Просмотров: 3