EWSR1::TFCP2-пepecтpoeнная рабдомиосаркома костей черепа: клинический случай и обзор литературы

Аннотация:

Введение. Рабдомиосаркома с перестройкой EWSR1::TFCP2 представляет собой редкий подтип опухоли с миогенной дифференцировкой, характеризующийся агрессивным клиническим течением и сложностями в диагностике. B обзоре литературы представлены ключевые особенности: преобладание краниофациальной локализации, крайне неблагоприятный прогноз, а также частые аберрантные иммунофенотипические паттерны. Особое внимание уделено гетерогенности опухолей с миогенной дифференцировкой, которые охватывают широкий спектр нозологий с различными генетическими аномалиями. Это ставит под вопрос традиционные границы рабдомиосаркомы и требует пересмотра диагностических критериев, учитывая отсутствие стандартизированной терапии и сложности дифференциальной диагностики. Клинический случай. B статье представлен клинический случай рабдомиосаркомы с перестройкой EWSR1::TFCP2 у 12-летней девочки с первичным поражением основания черепа. Опухоль характеризовалась агрессивным ростом, деструкцией клиновидной и решетчатой костей, а также интракраниальным распространением. Гистологическое исследование выявило эпителиоидно-веретеноклеточную опухоль с инвазией в костную ткань и миогенным иммунофенотипом с экспрессией панцитокератина. Диагноз был подтвержден методами флуоресцентной in situ гибридизации и высокопроизводительного секвенирования РНК, которые верифицировали химерный транскрипт EWSR1::TFCP2. Заключение. Отсутствие стандартизированной терапии и сложности дифференциальной диагностики подчеркивают необходимость дальнейших исследований для улучшения понимания, классификации и лечения данного подтипа рабдомиосаркомы.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.126-135. Библ. 17 назв.
Просмотров: 0