Редкие синдромы врожденной костномозговой недостаточности с предрасположенностью к злокачественным заболеваниям

Аннотация:

Редкие синдромы врожденной костномозговой недостаточности с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся нарушениями гемопоэза, а также сопровождающихся негематологическими проявлениями и высоким риском развития злокачественных новообразований. Настоящий обзор посвящен анализу молекулярно-генетических и клинических особенностей синдромов, ассоциированных с мутациями генов GATAl, GATA2, TP53, DDX41, SRP72, MYSMl, SH2B3, CBLB и ERCC6L2 .B статье рассмотрены молекулярные механизмы, клинико-гематологические проявления и современные подходы к диагностике и лечению данных нозологий.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.146-155. Библ. 59 назв.
Просмотров: 1