Роль соматического мозаицизма в развитии опухолей у детей

Аннотация:

Соматический мозаицизм-явление, возникающее вследствие появления мутации в соматической клетке на одном из этапов онтогенеза. Мозаичная мутация не присутствует во всех клетках, но находится в неизмененных клетках различных тканей организма и может определять развитие опухолей соответствующих локализаций. Явление соматического мозаицизма позволяет объяснить часть неразрешенных спорадических случаев развития новообразований у детей. Принимая во внимание отсутствие мутации в каждой клетке организма, диагностика мозаичных синдромов может оказаться затруднительной, однако имеет важное клиническое значение. Ha основании типа опухоли пациента, ее фенотипических особенностей важно определить наиболее предпочтительный метод молекулярно-генетической диагностики, который с большей вероятностью позволит выявить мозаичную мутацию и помочь объяснить этиологию развития новообразования. Однако не всегда мутации, развившиеся в ходе соматического мозаицизма, удается диагностировать при помощи одного молекулярного исследования, в ряде случаев требуются дополнительные методы. Отрицательный результат не означает отсутствие мозаичной мутации у пациента, так как, возможно, образец не содержал клеток с генетическим вариантом либо используемый метод исследования не подходит. Выявление патогенных мутаций при некоторых мозаичных синдромах будет способствовать модификации специфического лечения, в ряде случаев позволит инициировать молекулярно-направленную терапию, а также обосновать необходимость соблюдения протоколов наблюдения.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.164-170. Библ. 23 назв.
Просмотров: 1