Скрининг новорожденных на врожденные дефекты иммунитета в Ставропольском крае

Аннотация:

Представлен обзор результатов расширенного неонатального скрининга врождённых дефектов иммунитета на территории Ставропольского края за 2,5 года, в ходе которого аномальные показатели биомаркеров получены у 25 из 61391 новорожденных. B результате молекулярно-генетического исследования врожденные дефекты иммунитета идентифицированы у 8 младенцев, что указывает на их общую распространенность в Ставропольском крае, равную 1:7674. Частота тяжелой комбинированной иммунной недостаточности и синдромальных иммунодефицитов составила 1:20464, дефектов антителообразования - 1:30695. Внедрение скрининга улучшило диагностику первичных иммунодефицитов и явилось важным механизмом для изучения их генетической структуры в регионе.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.226-232. Библ. 25 назв.
Просмотров: 5