Ранняя фибрилляция предсердий у пациентов с кардиомиопатией: клинико-генетическая структура и влияние на прогноз

Аннотация:

Цель. Изучение генотип-фенотипического спектра кардиомиопатии (КМП) с фибрилляцией предсердий (ФП), оценка клинических исходов и прогностической значимости генотипирования ранней манифестации ФП у пациентов с дилатационной КМП (ДКМП) и недилатационной КМП (НДКМП) левого желудочка (ЛЖ). В исследование включили 220 генотипированных пациентов с КМП: 186 лиц с ДКМП — 127 (68,3%) мужчин, возраст 44 [34; 55] лет, фракция выброса (ФВ) ЛЖ 30 [25; 36]% и 34 пациента с НДКМП ЛЖ — 23 (67,6%) мужчин, возраст 35 [32; 41] лет, ФВ ЛЖ 53 [47; 60]%. Период наблюдения составил 7 лет (Me 85 [69; 202] мес.). В когортах сравнили частоту развития ранней ФП (в возрасте <45 лет), генетический спектр КМП и клинические исходы. В результате ранняя ФП (пароксизмальная, персистирующая или постоянная) зарегистрирована у 48 пациентов в возрасте 35,3±6,8 лет, "поздняя" ФП наблюдалась у 33 лиц в возрасте 53,2+3,7 лет. Патогенные варианты в генах LMNA, TTN и SCN5A, выявленные у 19 (54,3%) пациентов, составили более половины всех генотипов с ранним дебютом ФП. В когорте ламинопатий (n=19) частота фенотипа с ранней ФП была самой высокой и составила 52,6%. Среди всех пациентов с ранним началом ФП распространенность LMNA мутаций составила 20,8%; варианты TTN с потерей функции были обнаружены у 12,5%. Вероятность обнаружения варианта, ассоциированного с КМП, была наиболее высокой (отношение шансов (OR — odds ratio) 17,4; 95% доверительный интервал (ДИ): 4,49-69,1) у лиц с ранней ФП, диагностированной в возрасте <34 лет при наличии семейного анамнеза КМП, а наиболее низкой — в возрасте >50 лет (х2=30,2; р<0,001). В результате многофакторного Кокс-регрессионного анализа, ранняя ФП с па тогенным генотипом КМП определена в качестве независимого предиктора смерти от всех кардиоваскулярных причин (отношение рисков (HR — hazard ratio) 2,11; 95% ДИ: 1,09-4,07; р=0,027). Заключение. Варианты в генах LMNA, TTN и SCN5A доминируют у пациентов с генетической КМП и ранней ФП. Обнаружены значимые ассоциации между генотип-позитивной КМП с ранним началом ФП и неблагоприятными клиническими исходами.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2025
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2025.-N 9.-С.49-61. Библ. 23 назв.
Просмотров: 1