Ранние проявления сочетания мутаций в генах PACS1 и HFS4 у новорожденного с синдромом Схюрс-Хоймакерс

Аннотация:

Синдром Схюрс-Хоймакерс (Schuurs-Hoeijmakers syndrome, OMIM# 615009), или PACSI-нарушение развития нервной системы (PACSI-NDD) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией в гене PACS1, характеризующееся умственной отсталостью и отличительным лицевым дисморфизмом. B литературе встречается описание около 65 пациентов с синдромом Схюрс-Хоймакерс в возрасте от 2 до 21 года. B современной медицине очень мало информации об особенностях течения неонатального периода при синдроме Схюрс-Хоймакерс, а также об иных проявлениях при выявлении нескольких значимых мутаций. B статье представлено описание клинического случая ребенка с установленным диагнозом синдрома Схюрс-Хоймакерс в раннем детском возрасте с сочетанием мутаций в генах PACS1 и HFS4.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.65-73. Библ. 32 назв.
Просмотров: 1