Восполнение дефицита кортикостероидов и диетотерапия у ребенка с Х-сцепленной адренолейкодистрофией

Аннотация:

Первичная надпочечниковая недостаточность - потенциально летальное заболевание, требующее пожизненной заместительной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами. Поздняя диагностика первичной надпочечниковой недостаточности может привести к развитию адреналового криза, вызывающего тяжелые нарушения здоровья или даже гибель детей. Это полиэтиологическое заболевание, обусловленное у детей преимущественно врожденной патологией надпочечников, в т.ч. при наследственных синдромах. Х-сцепленная адренолейкодистрофия - тяжелое прогрессирующее заболевание, обусловленное мутациями гена ABCD1, кодирующего трансмембранный белок ALDP, характеризуется нарушением р-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот и избыточным накоплением их в организме, что приводит к демиелинизации белого вещества мозга. Проявляется комбинацией поражения периферической, центральной нервной систем, коры надпочечников и гонад у мальчиков, часто с неблагоприятным исходом. B статье описан клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика с первичной манифестацией заболевания в возрасте 7,5 лет по типу первичной надпочечниковой недостаточности.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.74-78. Библ. 17 назв.
Просмотров: 1