Распространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и метаанализ

Аннотация:

Цель. Оценить частоту встречаемости амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) в российском наблюдательном исследовании и сравнить результаты с международными данными на основе метаанализа. В проспективное исследование, проводимое в ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ с 2009 по 2024гг, включены 223 больных с фенотипом ГКМП (средний возраст 54±14,9 лет, 55% мужчин). Все пациенты прошли клиникоинструментальное, лабораторное и генетическое обследование. Диагнозы фенокопий верифицировались в соответствии с рекомендациями. Далее их долю в общей группе сравнивали с данными метаанализа публикаций, отобранных в результате систематического поиска в базе PubMed по распространенности AL-и ATTRv-амилоидоза сердца и болезни фабри среди взрослых пациентов с ГКМП. В результате в нашей когорте диагноз был пересмотрен на AL-амилоидоз у 6 больных (2,7%), на ATTRv-амилоидоз — у 3 (1,4%) и на болезнь Фабри — у 1 (0,5%). В метаанализ включены 16 исследований (8243 пациента). Различий между российскими данными и данными других популяций не выявлено. Общая распространенность фенокопий по результатам метаанализа с учетом российской когорты составила: AL-амилоидоз — 1,8%, ATTRv-амилоидоз — 1,2% и болезнь Фабри — 1,2%. Заключение. Фенокопии составляют существенную долю причин фенотипа ГКМП у взрослых, а их распространенность в России сопоставима с другими популяциями. Повышенная клиническая настороженность и обязательное генетическое тестирование могут улучшить выявляемость редких заболеваний, маскирующихся под ГКМП.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 10.-С.79-86. Библ. 30 назв.
Просмотров: 0