Генетическая архитектура семейной гиперхолестеринемии на примере когорты жителей Санкт-Петербурга

Аннотация:

Цель. Определение частоты патогенных и вероятно патогенных вариантов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (СГХС), с оценкой доли полигенной СГХС согласно шкале генетического риска (ШГР) 6-SNP среди пациентов с диагнозом возможная/вероятная/определенная СГХС в Санкт-Петербурге. В рамках исследования была проведена апробация гибридной таргетной панели для генодиагностики наследственных дислипидемий, включающей расширенный список генов, ассоциированных с моногенными дислипидемиями, и ряд однонуклеотидных вариантов, связанных с поли-генной гиперхолестеринемией и сердечно-сосудистым риском. Генетическое тестирование было выполнено для 125 пациентов. В результате всего выявлено 26 патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене LDLR у 38 пациентов, 6 вариантов неопределенного клинического значения в гене LDLR у 7 пациентов, патогенный вариант в гене АРОВ с.105800А p.Arg3527Gln выявлен у 6 пациентов. Наибольшая выявляемость причинных генетических вариантов (66,7%) была отмечена, как и ожидалось, в подгруппе пациентов с определенной СГХС. В подгруппах с диагнозом возможная и вероятная СГХС преобладали пациенты с высоким полигенным риском развития гиперхолестеринемии. Заключение. Использование расширенной NGS панели, включающей гены наследственных дислипидемий, а также локусы для расчета ШГР, может быть критически важным для проведения дифференциальной диагностики, определения этиологии гиперхолестеринемии и для персонализации подходов к лечению.

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 10.-С.87-94. Библ. 15 назв.
Просмотров: 1