Молекулярная стратификация или клиническая необходимость? Роль dMMR-статуса при раке эндометрия

Аннотация:

Рак эндометрия (РЭ) является одной из наиболее распространенных злокачественных опухолей женской репродуктивной системы. Традиционные клинико-морфологические факторы не всегда позволяют адекватно оценить прогноз, что делает актуальной молекулярную стратификацию заболевания. Ключевую роль в этом процессе играет определение дефицита системы репарации неспаренных оснований (mismatch repair deficiency, dMMR) и связанной с ним микросателлитной нестабильности (microsatellite instability, MSI). Цель работы - обобщить современные данные о значении dMMR-статуса при РЭ и определить, кому и когда показано проведение тестирования. dMMR/MSI опухоли составляют около 20-30% случаев РЭ. Их выявление имеет несколько аспектов: во-первых, тестирование позволяет выделить молекулярный подтип опухоли с характерными биологическими свойствами и промежуточным прогнозом; во-вторых, скрининг на dMMR обеспечивает раннюю диагностику синдрома Линча, что имеет критическое значение для самой пациентки и ее родственников; в-третьих, определение dMMR необходимо для выбора терапии при рецидивирующем и метастатическом РЭ, поскольку именно эта группа опухолей высокочувствительна к лечению ингибиторами PD-1. Современные рекомендации международных сообществ сходятся в том, что тестирование на dMMR должно проводиться у каждой пациентки с впервые диагностированным РЭ, независимо от возраста, семейного анамнеза и морфологического типа опухоли. Такой подход обеспечивает выявление наследственных форм заболевания, уточняет прогноз и открывает доступ к иммунотерапии.

Авторы:

Издание: Опухоли женской репродуктивной системы
Год издания: 2025
Объем: 110с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.21-130. Библ. 64 назв.
Просмотров: 1