Связь полиморфизма гена BAIAP2L1 с риском развития генитального эндометриоза в сочетании с миомой матки и гиперплазией эндометрия

Аннотация:

Цель исследования. Изучение вовлеченности GWAS-значимых (GWAS — Genome-Wide Association Study — полногеномное изучение связей между однонуклеотидными полиморфизмами и заболеваниями человека; метод выявления генетических вариантов, связанных с определяемыми признаками или заболеваниями, путем сравнения геномов большого числа людей) полиморфных локусов, ассоииированных с уровнем глобулина, связываюшего половые гормоны (ГСПГ, SHBG), в развитие генитального эндометриоза, сочетанного с миомой матки и гиперплазией эндометрия. Материал и ллетоды. Проведен сравнительный генетический анализ на выборке из 98 пациенток с генитальным эндометриозом в сочетании с миомой матки и гиперплазией эндометрия и 103 пациенток с изолированным генитальным эндометриозом (группа сравнения). Выполнено молекулярно-генетическое тестирование четырех GWAS-значимых полиморф-ныхлокусов, связанныхсуровнемГСПГ(rs12150660 SHBG, rs1749332 PRMT6, rs3779195 BAIAP2L1, rs4149056St . Проведена оценка ассоциаций указанных полиморфизмов с риском развития генитального эндометриоза в сочетании с миомой матки и гиперплазией эндометрия, а также функциональных эффектов SNPs (однонуклеотидных полиморфизмов) с использованием онлайн-ресурсов HapIoReg и Gtex Portal. Результаты. Аллельный вариант A rs3779195 BAIAP2L1 увеличивает риск развития генитального эндометриоза в сочетании с миомой матки и гиперплазией эндометрия (отношение шансов 2,09—2,85). Полиморфный локус rs3779195 BAIAP2L1 определяет характер взаимодействия днк с фактором транскрипции Foxp1, связан с уровнем транскрипции 5 генов (BAIAP2L 1, BRI3, LMTK2, RPI1-307C18.1, TECPRI), влияет на сплайсинг (вырезание участков РНК) 2 генов (BAIAP2L1, BRI3) в различных органах и тканях, патогенетически значимых для эндометриоза и других пролиферативных заболеваний матки. Заключение. Полиморфный локус rs3779195 гена BAIAP2L1 связан с риском развития генитального эндометриоза в сочетании с миомой матки и гиперплазией эндометрия.

Авторы:

Издание: Российский вестник акушера-гинеколога
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.5-11. Библ. 30 назв.
Просмотров: 2