ПРОБЛЕМЫ ПОЛИМОРБИДНОСТИ ПРИ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗЕ

Аннотация:

Нарушения метаболизма митохондрий вызывают у человека целый ряд заболеваний, которые включают состояния, относящиеся практически ко всем областям медицины. В обзоре представлена новая информация о митохондриальных болезнях, составленная на основе наиболее важных достижений последнего времени в данной области. Рассмотрены исследования факторов, влияющих на наследование, поддержание функционирования и репликацию митохондриальной ДНК (мтДНК), и расширен перечень генотипических и фенотипических нарушений, обусловленных изменениями мтДНК, с новыми представлениями в отношении их эпидемиологии, патогенеза и роли в старении организма. Недавно выявленные мутации ядерных генов, кодирующих митохондриальные белки, включают мутации белка фратаксина, вызывающие атаксию Фридрейха, гена PINK1, гена белка DJ1, приводящие к развитию болезни Паркинсона, и гены-полимеразы, вызывающие синдром деплеции мтДНК у детей грудного возраста, офтальмоплегию, паркинсонизм, недостаточность репродуктивной функции у мужчин и, в моделях трансгенных мышей, — преждевременное старение. К дегенеративным заболеваниям нервной системы, обусловленной дефектами митохондрий, относятся болезни Паркинсона, Альцгеймера и Хантигтона. Углубление знаний о наследовании мтДНК и характере пенетрантности ее мутаций, а также новейшие методики модификации мтДНК открывают большие перспективы для более точного генетического консультирования и разработки эффективных методов лечения.

Авторы:

Издание: Справочник врача общей практики
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 11.-С.7-16. Библ. 12 назв.
Просмотров: 1