Спектр генетических причин женского бесплодия: современные молекулярные механизмы и клиническое значение

Аннотация:

Цель: Обобщить современные данные о роли генетических факторов в формировании женского бесплодия, включая нарушения созревания ооцитов, оплодотворения и остановки эмбриогенеза, также рассмотреть возможности молекулярно-генетической диагностики. Материалы и методы: Проведен обзор отечественных и зарубежных публикаций последних лет, посвященных молекулярной и хромосомной этиологии женского бесплодия, с акцентом на фенотипы, ассоциированные с патогенными вариантами генов, а также на современные методы молекулярного анализа (WES, WGS, GWAS). Результаты: Женское бесплодие затрагивает 10—15% пар репродуктивного возраста, при этом до 30% случаев остаются идиопатическими. Генетические факторы играют ведущую роль в патогенезе бесплодия, особенно при повторных неудачах BPT. Установлены хромосомные и моногенные механизмы, вовлекающие, как синдромальные, так и несиндромальные формы. Обнаружено более 90генов, ассоциированных с преждевременной недостаточностью яичников; гены TUBB8, PATL2, TRIP13, TBPL2, ZPl-3, WEE2, CDC20, BTG4, PADI6u?p. определяют фенотипы нарушений оогенеза, оплодотворения и раннего эмбриогенеза. Выявлены ключевые молекулярные комплексы, включая субкортикальный материнский комплекс (SCMC), критически важный для раннего развития эмбриона. Применение NGS-технологий позволило уточнить генетический ландшафт бесплодия и выявить новые клинические варианты. Заключение: Генетическая этиология женского бесплодия значительно шире, чем считалось ранее, что подчеркивает необходимость интеграции молекулярно-генетических методов в практику акушеров-гинекологов и репродуктологов. Прецизионная диагностика и генетическое консультирование могут повысить эффективность программ BPT и способствовать персонализированному выбору тактики лечения.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 11.-С.38-46. Библ. 50 назв.
Просмотров: 1