Женское бесплодие, ассоциированное с премутацией в гене FMRl

Аннотация:

Актуальность: Премутация гена FMRl (количество CGG-повторов в диапазоне от 55 до 200) рассматривается как важный генетический фактор, связанный с развитием преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ), снижением овариального резерва и нарушением репродуктивной функции у женщин. Несмотря на крайне низкий уровень антимюллерова гормона (А MГ) и наличие выраженных признаков гипоэстрогении, в ряде случаев сохраняется вероятность наступления спонтанной беременности, что требует индивидуального подхода и своевременного генетического консультирования. Описание: Представлено наблюдение 27-летней пациентки с установленной премутацией FMRl (34/94 CGG-nповторa), уровнем A MF 0, Ol нг/мл и выраженной гипоплазией яичников по данным УЗИ органов малого таза. Ha фоне заместительной гормональной терапии (ЗГТ) и стимуляции овуляции достигнута беременность, завершившаяся своевременными родами ребенком женского пола. Заключение: Данное клиническое наблюдение подчеркивает необходимость применения персонализированного подхода к ведению пациенток с премутацией гена FMRl, направленного не только на коррекцию гипоэстрогении, но и на реализацию репродуктивного потенциала с использованием современных возможностей BPT и программ сохранения фертильности.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 11.-С.190-194. Библ. 21 назв.
Просмотров: 1