Адреналовый криз в дебюте врожденного заболевания надпочечников: клинический случай

Аннотация:

Обоснование. Острая надпочечниковая недостаточность (адреналовый криз) — редкое жизнеугрожающее состояние, обусловленное нарушением синтеза или секреции кортизола в коре надпочечников. Описания случаев дебюта адреналового криза в первые сутки жизни у новорожденных с врожденным заболеванием надпочечников в литературе отсутствуют. Описание клинического случая. У новорожденной девочки при рождении выявлено неопределенное строение наружных гениталий. По результатам ультразвукового исследования органов малого таза обнаружены матка и яичники, в последующем подтвержден кариотип 46,XX. Анализ крови показал гипогликемию и метаболический ацидоз с респираторной декомпенсацией, концентрации натрия и калия в крови в пределах референсного диапазона. Клинически установлен диагноз врожденной гиперплазии надпочечников с сольтеряющим кризом. Начатолечение гидрокортизоном по 75 мг/м2 внутривенно в сутки с переходом на пероральный ежедневный прием гидрокортизона (20-15 мг/м2) и флудрокортизона (0,1-0,75 мг/сут) с положительным результатом. Вдальнейшем сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) была подтверждена молекулярно-генетическим исследованием: выявлен ранее описанный патогенный вариант Q318W гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии. Заключение. ВДКН, вызванная изменениями генов, участвующих в биосинтезе кортизола, является самой частой причиной первичной надпочечниковой недостаточности у новорожденных. Однако в этом возрасте трудности вызывает интерпретация некоторых классических симптомов надпочечникового криза (сомнолентность, тошнота или рвота, гипотония, гипогликемия, гипонатриемия). Это приводит к поздней диагностике заболевания и ассоциировано с высоким риском осложнений и летального исхода. Новорожденным с симптомами надпочечникового криза требуется немедленная медицинская помощь, включающая парентеральное введение глюкокортикоидов.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.376-383. Библ. 28 назв.
Просмотров: 1