АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЕЙ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ЛЕЙКОЦИТАРНЫХ АНТИГЕНОВ C ЭНДОКРИННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ B КОГОРТЕ 895 ПАЦИЕНТОВ РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Аннотация:

Заболевания эндокринной системы представляют собой серьёзную проблему общественного здравоохранения и часто могут быть обусловлены генетическими факторами или их сочетанием с факторами окружающей среды и образа жизни. Оценка соответствующих генетических факторов важна для определения риска развития эндокринных патологий у отдельного пациента до их манифестации. Выявление генетических вариаций в белках главного комплекса гистосовместимости важно в связи с аутоиммунной природой многих эндокринных патологий, в том числе диабета 1-го типа. B данной работе мы изучили взаимосвязь между генами лейкоцитарных антигенов человека (HLA) и 13 эндокринными заболеваниями с помощью экспериментальных профилей полноэкзомного секвенирования, полученных для 895 пациентов Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии (Москва). Кроме того, была проведена оценка неравновесного сцепления выявленных аллелей в контексте соответствующих диагнозов. Выявлено 45 статистически значимых ассоциаций между аллелями HLA и конкретными диагнозами эндокринной патологии. Среди них 33 были описаны впервые, а о 12 ранее сообщалось в отношении диабета 1-го типа. B целом 17 аллелей были связаны с диабетом 1-го типа и четыре - с другими формами диабета. Кроме того, три аллеля были связаны с ожирением, пять - с адреногенитальными заболеваниями, три - с гипогликемией и три - с преждевременным половым созреванием. Одиночные аллели оказались связаны с врождённым гипотиреозом без зоба, гиперфункцией гипофиза, гиперфункцией адреномедуллярной системы и низким ростом вследствие эндокринной патологии. Исследование показывает, что раннее HLA-типирование может помочь выявить генетические факторы риска для эндокринных заболеваний. Кроме того, ассоциации с определёнными HLA-аллелями могут расширить наше понимание механизмов патогенеза соответствующих эндокринных заболеваний.

Авторы:

Издание: Биохимия
Год издания: 2025
Объем: 16с.
Дополнительная информация: 2025.-N 8.-С.1229-1244. Библ. 30 назв.
Просмотров: 5