Мукополисахаридоз IVA типа у взрослых

Аннотация:

Мукополисахаридоза (МПС) IVA типа, или синдром Моркио А, — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате дефицита лизосомного фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы и накопления гликозамингликанов (хондроитин-6-сульфата и кератансульфата) в тканях опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. МПС IVA характеризуется тяжелым поражением скелета и суставов: низкий рост с короткими туловищем и шеей, грубые черты лица, кифосколиоз грудного и поясничного отдела позвоночника, килевидная грудная клетка, искривление нижних конечностей, гипермобильность лучезапястных суставов, нарушение походки. У всех пациентов наблюдаются различные внескелетные проявления, в том числе рецидивирующий средний отит, приводящий к тугоухости, помутнение роговицы, обструктивная и рестриктивная дыхательная недостаточность, неврологические расстройства, связанные с компрессией позвоночника на уровне шейного или реже других отделов, пороки клапанов сердца. Для диагностики МПС IVA определяют активность N-ацетилга-лактозамин-6-сульфатазы в крови и проводят молекулярно-генетическое исследование с целью выявления патогенных вариантов гена GALNS в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. Ферментозаместительная терапия элосульфазой альфа позволяет восполнить дефицит лизосомного фермента, улучшить некоторые клинические проявления МПС IVA и замедлить его прогрессирование.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.67-73. Библ. 27 назв.
Просмотров: 2