Периодическая болезнь: современный взгляд на этиологию, патогенез, диагностику и лечение

Аннотация:

Периодическая болезнь - это аутовоспалительное заболевание, которое связано с мутацией гена пирина. Заболевание исторически является эндемичным и затрагивает регион Средиземноморья. Доказана его генетическая детерминированность. В нашей стране данное заболевание довольно редкое и плохо изучено. В связи с недостаточным изучением аспектов этиологии, патогенеза, диагностики и лечения периодической болезни актуален разбор новых сведений по данному вопросу. Данное заболевание не сопровождается повышением титров антител и реакции клеточного иммунитета. Оно связано с повышенной выработкой интерлейкина-1бета - провоспалительного биологически активного вещества. Мутация, которая приводит к развитию данного заболевания, появилась ориентировочно в XV веке в Средиземноморье во время эпидемии чумы. Пациенты, имеющие данную мутацию, были более устойчивы к эпидемии, в связи с чем имели больше шансов на выживание и обзаведение потомством. Таким образом, в Средиземноморье данная мутация распространилась и стала эндемичной. Диагностика заболевания сводится к сбору семейного анамнеза, а также клинических проявлений полисерозитов, артрита, миалгий, лихорадки. Особое внимание уделяется лабораторным критериям — уровеню маркеров воспаления (С-реактивный белок, сывороточный амилоид). Лечение сводится к длительным приему колхицина или назначению таргетной терапии канакинумабом — лекарственным средством, блокирующим интерлейкин-1бета. Показано, что данное заболевание является врожденным и связано с генетической мутацией, что выводит его в разряд не аутоиммунных, а аутовоспалительных. Определено, что у пациентов с данным заболеванием имеется повышенная секреция интерлейкинов (прежде всего интерлейкина-1бета) из-за аномальной пирин-инфламмасомной активности, связанной с дефектом гена пирина. В этом случае терапия данного заболевания консервативная. Препаратом выбора является колхицин, однако все больше внимания уделяется препарату, блокирующему интерлейкин-1бета, — таргетная терапия с применением моноклональных антител. Заключение. В обзоре приведены актуальные данные, касающиеся этиологии и патогенеза заболевания, рассмотрены диагностические и лечебные аспекты.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2025
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2025.-N 11.-С.35-37. Библ. 9 назв.
Просмотров: 1