СИНДРОМ ИМАГАВЫ-МАЦУМОТО: ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ У РОССИЙСКОГО ПАЦИЕНТА

Аннотация:

Синдром Имагавы—Мацумото (OMIM #618786) — редкий аутосомно-доминантный синдром, обусловленный патогенными нуклеотидными вариантами в гене SUZ12. Его основные клинические проявления характеризуются избыточным ростом в пре- и постнатальном периоде, опережением костного возраста, задержкой развития с последующим интеллектуальным дефицитом, дисморфическими чертами лица и мышечно-скелетными аномалиями. К настоящему времени в литературе имеются сообщения о 15 пациентах с этим синдромом, обусловленным различными патогенными вариантами в гене SUZ12, и делаются попытки проведения гено-фенотипических корреляций, что требует накопления данных о новых пациентах. В статье представлено первое описание клинико-генетических характеристик синдрома Имагавы—Мацумото, обусловленного вновь выявленным вариантом в гене SUZ12 (NM_15355.4): c.1813G>T, p.(Asp605Tyr) в гетерозиготном состоянии у российского пациента. Диагноз был установлен в результате полного экзомного секвенирования. У пациента мужского пола в возрасте 2,5 лет выявлены пре- и постнатальный избыточный рост (до +5,15 SD), опережение костного возраста на рентгенограмме кистей (на 5,9 лет), специфические черепно-лицевые особенности, задержка психоречевого развития, а также выраженная диффузная мышечная гипотония и отставание темпов раннего моторного развития. Заключение: в результате изучения особенностей клинических проявлений у пациента и анализа данных литературы сделано заключение о фенотипическом сходстве синдрома Имагавы—Мацумото с наиболее распространенными синдромами избыточного роста — синдромы Вивера и Коэна-Гибсона, которые связаны общими патогенетическими механизмами. Отсутствие рекуррентных нуклеотидных вариантов в генах, ответственных за их возникновение, позволяет сделать заключение, что наиболее эффективным методом молекулярно-генетической диагностики этих синдромов является проведение секвенирования полного экзома или генома.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.95-99. Библ. 10 назв.
Просмотров: 3