Распространенность клинически значимых мутаций PIK3CA: результаты анализа опухолевых образцов 1452 пациентов российской когорты

Аннотация:

Мутации гена PIK3CA представляют собой одно из наиболее частых драйверных событий при злокачественных новообразованиях, особенно при гормонозависимом раке молочной железы. Активация PI3K/AKT/mTOR-пути способствует опухолевому росту, лекарственной устойчивости и неблагоприятному прогнозу. Цель исследования. Оценить частоту и спектр клинически значимых мутаций в гене PIK3CA в различных типах злокачественных новообразований у пациентов российской когорты. В исследование включены данные секвенирования 1556 опухолевых образцов (1452 пациента), прошедших молекулярно-генетическое тестирование в НМИЦ радиологии Минздрава России в 2022—2025 гг. Использованы таргетные панели и экзомное секвенирование с 200—1000-кратной глубиной покрытия. Анализ выполнен по стандартам GATK Best Practices, аннотация — с помощью VEP и OpenCravat, статистическая обработка — в Python. В результате мутации PIK3CA выявлены в 12,1% всех образцов, при этом их частота при раке молочной железы составила 26,8%, при других опухолях — 5,1% (р<0,000001). Наиболее частыми вариантами были H1047R (29%), Е545К (19,9%) и Е542K (9,9%). Комутации чаще всего наблюдались в гене ТР53 (38,8%) и реже — в генах KRAS и PTEN. Заключение. Спектр мутаций PIK3CA в российской когорте в целом соответствует мировым данным и подтверждает значение РI3K/АKТ/mТOR-пути как ключевой мишени для таргетной терапии, особенно при гормонозависимых опухолях.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.32-38. Библ. 11 назв.
Просмотров: 5