РОМБЭНЦЕФАЛОСИНАПСИС: НАХОДКА У ПОДРОСТКА

Аннотация:

Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) - состояние очень редкое и считается спорадическим. Распространенность РЭС составляет 1 на 1000000, с частотой 0,13% в детской популяции. В 1914 году невролог Obersteiner Н. (Австрия) сделал первое описание РЭС, проведя морфологическое исследование головного мозга 28-летнего мужчины. Только в 1959 году Gross Н. и Hoff Н. дали название «ромбэнцефалосинапсис» этой аномалии развития мозжечка. По мере появления и развития методов нейровизуализации (КТ и МРТ) расширялся и круг представлений о данной редко встречающейся патологии. РЭС формируется вследствие фундаментального сбоя дифференциации червя из-за неправильной экспрессии генов в самых древних структурных областях мозга между 28-м и 41-м днями беременности. Семейных случаев заболевания не описано, однако была предложена потенциальная связь с аутосомно-рецессивным наследованием. В настоящее время предполагается связь РЭС с мутацией в гене MN1. В соответствии с существующими публикациями РЭС, как правило, встречается в комбинации с такими аномалиями развития супратенториальной области, как стеноз водопровода, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалия прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия и фокальная кортикальная дисплазия. Помимо этого, РЭС может сочетаться с аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Чаще всего - в 45-65% случаев -РЭС встречается при врожденной вентрикуломегалии, обусловленной стенозом водопровода. Также в литературе описаны следующие варианты сочетания РЭС с церебральными и экстрацеребральными аномалиями развития: 1) синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez - GLH [нарушения лицевого скелета, частичная алопеция, тригеминальная анестезия]); 2) VACTERL (анальная атрезия, трахеопищеводный свищ, аномалии сердечно-сосудистой системы, аномалии почек, дефекты конечностей, аномалии позвонков). Наиболее распространена классификация РЭС, в которую входят пять подтипов аномалий с учетом наличия / отсутствия частей червя и узелка. Полный РЭС (тяжелый тип) связан с отсутствием червя, объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка, частично-тяжелый тип характеризуется сохранением узелка при его возможной гипоплазии, частичносреднетяжелый - отсутствием заднего червя и вариабельным дефицитом переднего червя и узелка, наконец, частично-умеренный подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней). Клиника РЭС вариабельна и может включать атаксию разной степени выраженности, головокружение, дизартрию, аномальные движения глаз, косоглазие, мышечную гипотонию либо спастичность, непроизвольные движения головы, эпилептические приступы. Сопутствующими РЭС состояниями нередко являются дефицит внимания, умственная отсталость, когнитивные нарушения, психические расстройства. Такое многообразие клинических проявлений определяется наличием или отсутствием сопутствующих супратенториальных аномалий.

Авторы:

Издание: Вятский медицинский вестник
Год издания: 2025
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.102-104. Библ. 10 назв.
Просмотров: 3