Семейный случай дегисценции задних полукружных каналов: уникальное наблюдение в рамках ретроспективного анализа

Аннотация:

Актуальность.Дегисценция полукружных каналов (ДПК) - рентгенологическая находка ,ассоциированная с вестибулярными и слуховыми симптомами и впервые подробно описанная применительно к верхнему полукружному каналу (ВПК). РаспространенностьДПК, по данным литературы, составляет 7-15%. B то время как дегисценция ВПК хорошо изучена, дегисценция заднего полукружного канала (ЗПК) встречается реже, а ее семейные случаи в мировой литературе до настоящего момента не описаны, что определяет новизну и интерес к данному наблюдению. Цель: представить семейный случай дегисценции ЗПК, обнаруженный в рамках ретроспективного анализа. Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ 277 компьютерныхтомографических исследований височных костей (2023-2024 гг.)Диагностику проводили по стандартным критериям на 64-срезовом аппарате Siemens Somatom Definition AS+ (Германия) столщиной среза 0,6 мм. Независимая верификация результатов осуществляласьтремя специалистами.что соответствуетсовременным принципам диагностики,описанным в отечественной литературе. Результаты.Выявлена общая распространенностьДПК 18,4% (п=51),что превышаетсреднемировые показатели и можетуказывать на этнические особенности в выборке из чеченской популяции.Среди всех случаев ЗПК составил 15,7% (n=8). Нашим ключевым вкладом является описание первого в мире семейного случая ЗПК:у 30-летней матери диагностирована односторонняя бессимптомная дегисценция 3?K,a y ee 4-летнего сына - сочетанная односторонняя дегисценция ВПК и ЗПК,также протекающая бессимптомно. Данное наблюдение впервые свидетельствуето возможности семейной передачи указанной аномалии. Заключение. Полученные результаты имеют большое значение для дальнейших исследований. Выявленный семейный случай обосновывает целесообразность скрининга родственников пациентов с ДПК. Межпоколенные различия в фенотипе (ЗПК у матери > ЗПК+ВПК у сына) указывают на сложный патогенез и требуют изучения генетических механизмов,лежащих в основе формирования ДПК. Перспективно проведение генетических исследований для определения маркеров наследственной предрасположенности.

Авторы:

Издание: Вестник рентгенологии и радиологии
Год издания: 2025
Объем: 1с.
Дополнительная информация: 2025.-N 5.-С.135-135. Библ. 0 назв.
Просмотров: 1