Семейный случай ладонно-подошвенной кератодермии ботнического типа, обусловленной заменой c.103T>G в гене AQP5

Аннотация:

Ладонно-подошвенная кератодермия — клинически полиморфное заболевание с гетерогенной этиологией, для которого характерны выраженные гиперкератотические изменения на поверхности ладоней и подошв. Наследственные формы ладонно-подошвенной кератодермии преимущественно описаны различными вариантами в генах, относящихся к семейству кератинов, с аутосомно-доминантным типом наследования. Представлено описание семейного случая ладонно-подошвенной кератодермии. Анализ семейной родословной предполагал аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические проявления включали гиперкератоз, сухость кожных покровов, особенно кожи ладоней и стоп: утолщение кожи с шелушением и трещинами, сглаженный кожный рисунок. В результате полногеномного секвенирования выявлен ранее не описанный вероятно патогенный вариант с.103T>G гена AQP5 в гетерозиготном состоянии у пробанда, ее матери и деда по материнской линии. Приведенный клинический случай представляет интерес для дерматологов в связи с редкой встречаемостью в клинической практике ладонно-подошвенной кератодермии, обусловленной вариантами в гене AQP5. Таким образом, на основании данных анамнеза, клинической картины и результатов обследования в семье поставлен диагноз: ладонно-подошвенная кератодермия ботнического типа, обусловленная вероятно патогенным вариантом в гене AQP5.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.765-768. Библ. 10 назв.
Просмотров: 2