Синдром Алажилля у детей: клинические случаи

Аннотация:

Введение. Синдром Алажилля представляет собой наследственную мультисистемную патологию, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание отличается значительной клинической гетерогенностью отугрожающих жизни тяжелых кардиальных аномалий и выраженной печеночной дисфункции до легких форм с незначительными отклонениями в уровнях печеночных ферментов. Эта вариабельность усложняет дифференциальную диагностику. Примечательно, что степень проявления синдрома может сильно варьировать даже у родственников с одинаковыми генетическими мутациями. Заболевание встречается с частотой 1:30 000-1:50 000 новорожденных. Результаты. B статье представлены три клинических случая синдрома Алажилля у младенцев в возрасте одного, трех и пяти месяцев. У всехдетей наблюдалисьсимптомы холестаза с первыхдней жизни, включая желтушность кожи и склер, ахолич-ный стул, повышенный общий билирубин с преобладанием прямой фракции и отрицательную реакцию на стеркобилин в кале. У двухдетей на фоне холестаза развился холестатический гепатит высокой степени активности, проявлявшийся повышением трансаминаз и эхографическими признаками диффузных изменений в печени. У младенцев одного и пяти месяцев обнаружены симптомы геморрагического синдрома, который клинически проявлялся экхимозами. У всехдетей развилась вторичная анемия на фоне повреждения печени. У младенцев трех и пяти месяцев наблюдался специфический синдром в виде бабочковидных позвонков. Также данные пациенты имели гемодинамически значимый врожденный порок сердца. По результатам массового параллельного панельного секвенирования у всех детей были обнаружены патогенные варианты в гене JAGl. Заключение. Синдром Алажилля - это мультифакторное патологическое состояние, отличающееся значительной клинической гетерогенностью, что существенно усложняет процесс диагностики в первые три месяца жизни. Выявление специфических клинических и инструментальных маркеров, ассоциированных с данным синдромом, представляет собой ключевой элемент в системе ранней диагностики. Это позволяет не только предотвращать прогрессирование тяжелых инвалидизирующих осложнений, но и формировать обоснованные стратегии клинического управления и терапевтического вмешательства у пациентов с данным синдромом.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2026
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.21-31. Библ. 20 назв.
Просмотров: 4