Особенности иммунного статуса и иммунометаболизма у педиатрических пациентов с 3-м типом болезни Гоше

Аннотация:

Болезнь Гоше (БГ) — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание (OMIM #230800, ORPHA355), характеризующееся дефектом бета-глюкоцереброзидазы (ГЦБ), лизосомального фермента, участвующего в расщеплении липидов. На сегодняшний день известно более 700 мутаций, которые вызывают дефект в этом ферменте. Частота встречаемости БГ во всех этнических группах составляет от 1 на 40 000 до 1 на 60 000. Болезнь Гоше (БГ) классифицируется на три типа в зависимости от наличия или отсутствия неврологических симптомов. 1-й тип (не нейронопатический) отличается отсутствием неврологической симптоматики, 2-й тип (острый нейронопатический) характеризуется тяжелым поражением ЦНС с дебюта заболевания, и 3-й тип (хронический нейронопатический), который проявляется прогрессирующим поражением ЦНС. Общими отличительными чертами для всех типов БГ являются гематологические проявления. Неврологические симптомы при БГ, включая судороги, мышечную слабость, атаксию, нарушения движения глаз, миоклоническую эпилепсию и когнитивные нарушения, являются прогрессирующими и инвалидизирующими по своей природе. В результате недостаточной каталитической активности фермента происходит накопление его субстрата глюкозил церамида (ГЦ), и его продукта деацилирования — глюкозилсфингозина. Аккумулирование сфинголипидов происходит, главным образом, в клетках ретикулоэндотелиальной системы, таких как гистиоциты селезенки, клетки Купфера в печени, остеокласты в кости, в клетках микроглия в ЦНС и альвеолярных макрофагах в легких.

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.96-100. Библ. 19 назв.
Просмотров: 3