Изучение влияния комплексного аллеля [L467F;F508del] на клинический фенотип муковисцидоза: сравнительный анализ пациентов с генотипами [L467F;F508del]/l класс и F508del/l класс

Аннотация:

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. Наличие комплексных аллелей может модифицировать клинический фенотип, однако данные о влиянии аллеля [L467F;F508del] ограничены. Целью исследования являлось проведение сравнительного анализа клинических проявлений заболевания в двух когортах российских пациентов с МВ в возрасте до 18 лет, различающихся по генотипу CFTR: [L467F;F508del]/T класс и F508del/I класс. Проведено ретроспективное когортное исследование на основе данных Национального регистра пациентов с МВ за 2023 г. В исследование включены пациенты с МВ (n=100) моложе 18 лет, которые были распределены на 2 группы: 1-я (n=22) — с генотипом [L467F;F508del]/l класс; 2-я (n=78) — с генотипом F508del/I класс. Сравнивались возраст на момент проведения исследования, пол, возраст установления диагноза, доля диагнозов, установленных по результатам неонатального скрининга, наличие мекониевого илеуса в анамнезе, микробный пейзаж дыхательных путей, функция внешнего дыхания (ФВД), нутритивный статус, частота осложнений и проводимая терапия. В результате группы были сопоставимы по возрасту, полу, возрасту установления диагноза и результатам неонатального скрининга. Статистически значимых различий показателей ФВД и нутритивного статуса не выявлено. Частота цирроза печени была выше в группе [L467F;F508del]/I класс (22,7 % vs 5,1 %; р = 0,038). В этой же группе более частым оказался высев Achromobacter spp. (13,6 % vs 2,6 %; р = 0,044). Различий других показателей осложнений не отмечено. Заключение. Наличие комплексного аллеля [L467F;F508del] не приводит к статистически значимым изменениям функции легких и нутритивного статуса по сравнению с F508del/I класс, однако может влиять на микробиологический статус и частоту поражения печени. Благодаря этим результатам подчеркивается значимость молекулярно-генетического уточнения комплексных аллелей CFTR при стратификации риска осложнений и планировании персонализированной терапии у детей с МВ.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.767-775. Библ. 24 назв.
Просмотров: 0