Дефицит а1-антитрипсина у пациента 44 лет

Аннотация:

Дефицит а1-антитрипсина (А1АТ) — генетически обусловленное заболевание, причиной которого является наличие мутации в гене SERPINA1 (serpinpeptidase inhibitor, clade А), отвечающего за синтез А1АТ. Клиническими проявлениями этой патологии является бронхиальная астма (БА) с фиксированной обструкцией, панацинарная эмфизема или бронхоэктазы, а также поражение печени. Выделяют несколько типов аллелей гена SERPINA1: нормальные PiMM, дефицитные (с недостаточным поступлением А1АТ из печени в кровь из-за полимеризации) PiSS и PiZZ, нулевые (с полным отсутствием А1АТ в крови) PiNulNul, аллели с нормальным количеством, но нарушением функции А1АТ, например Pittsburgh. Целью работы являлась демонстрация течения дефицита А1АТ у пациента с дебютом в возрасте 40 лет. Особенностью течения заболевания у данного пациента является также отсутствие поражения печени, а такое поражение обычно является частым проявлением дефицита А1АТ в случае мутации с аллелем Pi*ZZ. У пациента инициирована патогенетическая терапия ингибитором а1-протеиназы, на фоне которой у больного в настоящий момент наблюдается стабилизация клинической симптоматики. Заключение. Важно информировать врачей разных специальностей о дефиците А1АТ для ускорения начала необходимой патогенетической терапии, которая поможет улучшить состояние пациента и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.902-908. Библ. 15 назв.
Просмотров: 0