Усовершенствованный алгоритм генетической диагностики агрессивных В-клеточных лимфом в детской онкогематологии: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

Аннотация:

Цель исследования. Усовершенствовать алгоритм стратификации агрессивных В-клеточных лимфом у детей на основе анализа генетических изменений в генах TP53, MYC, BCL2, BCL6 и длинном плече хромосомы 11 (11q). Материал и методы. Проведен комплексный цитогенетический и молекулярно-генетический анализ образцов опухолей с использованием методов NGS и FISH. Были исследованы перестройки локуса MYC и наличие транслокаиий с различными хромосомными партнерами, а также проведен анализ мутаций и делений гена TP53. B рамках алгоритма также исследовано наличие перестроек MYC, BCL2, BCL6 и аберраций 11q. Результаты. Показано, что классическая транслокация t(8;14)(q24;q32) MYC::IGH обнаружена в 77% случаев с типичной гистологией лимфомы Беркитта, в 23% образцов вышеописанная транслокация отсутствовала. B группе случаев с классической гистологией лимфомы Беркитта, где отсутствовала транслокация t(8;14)(q24;q32), были выявлены редкие генетические вариации — 11 q gain/loss, а также атипичные FISH-паттерны, свидетельствующие о сложных генетических изменениях. Мутации TP53 обнаружены в 26—30% случаев, они локализованы преимущественно в ДНК-связываюшем домене. Выявлен широкий спектр генетических изменений, включая моноаллельные делеции TP53 и атипичные FISH-паттерны, которые требуют внимания и дополнительных исследований. Заключение. Усовершенствованный алгоритм диагностики, основанный на совместном использовании методов FISH и NGS, позволяет повысить точность идентификации генетических подтипов агрессивных В-клеточных лимфом у детей. Это способствует категоризации диагноза с учетом молекулярно-генетических особенностей опухоли, открывая путь к улучшению прогноза и эффективности лечения.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2026
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.5-10. Библ. 13 назв.
Просмотров: 1