РЕДКИЙ СЛУЧАЙ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА РЕКЛИНГХАУЗЕНА I ТИПА

Аннотация:

Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов. Заболеваемость нейрофиброматозом I типа составляет 30-40 больных на 100 тысяч населения, что соответствует одному человеку на 2 500-3 000. Нейрофиброматоз I типа является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Риск рождения ребёнка с нейрофиброматозом от больного человека составляет либо 50 % (в случае гетерозиготы) либо 100 % (в случае гомозиготы). Примерно 50 % случаев заболевания представляют мутации. Частота заболеваемости нейрофиброматозом I типа не отличается в разных географических регионах и среди этнических групп.

Авторы:

Издание: Справочник врача общей практики
Год издания: 2026
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.56-62. Библ. 5 назв.
Просмотров: 1