Структурные аберрации генов, ассоциированных с лейкемогенезом, у больных острыми миелоидными лейкозами промежуточного прогноза

Аннотация:

Введение. Развитие рефрактерности к терапии и рецидивов острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), особенно в группе промежуточного прогноза, может быть обусловлено молекулярно-генетической гетерогенностью опухолевых клеток. Хромосомный микроматричный анализ (XMA) позволяет выявлять микроделеции, дупликации и копийно-нейтральную потерю гетерозиготности (cnLOH), которые могут быть ассоциированы с ответом на терапию. Цель: оценить частоту аберраций копийности и cnLOH в генах, ассоциированных с лейкемогенезом, у больных ОМЛ промежуточного прогноза и их связь с выживаемостью и ответом на лечение. Материалы и методы. B исследование включены 35 больных de novo ОМЛ из группы? промежуточного прогноза по ELN-2017. Анализ копийности по результатам XMA проведен для панели из 36 гонов, ассоциированных < лейке могенезом. Референсная группа — 102 здоровых лица без онкогематологического анамнеза, которым также был выполнен XMA. Результаты.Аберрации обнаруженыу91,18%больных ОМЛ, чаще всего в генах модификаторов хроматина (64,7% больных) и онкосупрессоров (64,7% больных). Преобладал тип cnLOH (PHF6, SMCIA1 BCORLl). Дупликации KMТ2А встречались только у больных ОМЛ — 14,3 % (p < 0,001) и ассоциированы с худшей выживаемостью . Сочетания аберраций в 4-7 функциональных группах обнаружены у 20,6% больных. Заключение. Аберрации драйверных генов, особенно дупликация KMT2A, ассоциированы с неблагоприятным клиническим исходом при ОМЛ промежуточного прогноза.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2025
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.465-477. Библ. 38 назв.
Просмотров: 1