Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура у взрослых: проявления и лечение

Аннотация:

Введение. Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП) — редкая тромботическая микроангиопатия, причиной которой является мутация гена ADAMTS13, в результате чего возникает дефицит фермента ADAMTS13. Может манифестировать как в детском, так и во взрослом возрасте. Цель — анализ проявлений и течения вТТП у взрослых больных. Материалы и методы. У всех больных с подозрением на тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру (TT?) исследовали концентрации гемоглобина и тромбоцитов крови, прямую пробу Кумбса, активность лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и ADAMTS13, ингибитор ADAMTS13. При активности ADAMTS13 < 10% и отсутствии ингибитора ADAMTS13 исследовали концентрацию антигена ADAMTS13, мутации гена ADAMTS13. Диагноз вТТП устанавливали при отсутствии ингибитора ADAMTS13 и обнаружении мутаций гена ADAMTS13. Результаты.Среди 115взрослыхбольныхТТП,у 11 (9,5%)человек(10женщини 1 мужчина)быладиагностирована вТТП. У всех больных выявлены мутации гена ADAMTS13. Манифестация заболевания — в возрасте от 20 до 33 лет (медиана 22 года). У 9 из 10 женщин дебют заболевания был ассоциирован с беременностью. При манифестации TT? у всех была тромбоцитопения ((4-31)?109?л, медиана 14?10 9?л), анемия (гемоглобин 67 г/л), повышение активности ЛДГ (медиана 1300 Ед/л), низкая активность ADAMTS13 (медиана 2%), низкая концентрация антигена ADAMTS13 (медиана 0,008 МЕ/мл). Неврологическая симптоматика была у 5 (45 %) из 11 больных, у 2 из 11 больных развилась хроническая почечная недостаточность. При достижении клинической ремиссии самочувствие всех больных было удовлетворительным, гемоглобин, тромбоциты крови, активность ЛДГ были в пределах нормы, однако сохранялась низкая активность ADAMTS13 (0-18 %, медиана 7,5 %). Лечение при обострении — трансфузии плазмы, у 8 больных выполняли плазмообмены. Профилактически большинство больных получали плазму в дозе 15 мл/кг каждые 3-4 недели. У 2 больных начато лечение рекомбинантным ADAMTS13 (rADAMTS13) в дозе 40 МЕ/кг внутривенно раз в 2 недели. Терапию переносят удовлетворительно, отмечается прирост тромбоцитов крови после введения препарата. Заключение. вТТП может манифестировать во взрослом возрасте. B состоянии ремиссии все больные вТТП нуждаются в наблюдении и профилактическом лечении.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2025
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.498-510. Библ. 26 назв.
Просмотров: 1