Клиническая и лабораторная характеристика больных наследственным дефицитом фактора свертывания крови Xll в российской популяции

Аннотация:

Введение. Фактор свертывания крови Xll (FXII) является участником противоположных процессов гемостаза: контактной активации внутреннего пути свертывания крови и фибринолиза. Чем может быть представлена клиническая картина дефицита FXII: кровотечениями, тромбозами или протекать бессимптомно? Вопрос остается открытым. Цель: представить клиническую и лабораторную характеристику российской популяции больных наследственным дефицитом фактора свертывания крови XII. Материалы и методы. B ретроспективное исследование были включены 29 из 212 больных с дефицитом FXII, у которых проведен генетический анализ и подтвержден наследственный характер заболевания. Результаты. Среднее значение активированного частичного тромбопластинового времени в исследуемой группе составило 187 сек. Среднее значение активности FXII — 20%. Наиболее часто встречающейся мутацией F 12 в poссийской популяции явилась нуклеотидная замена c.l681 -1 G>A. Причинами обращения и диагностики заболева ния послужили: предоперационное обследование у 9 (31 %) больных, изменения в коагулограмме при обслодова нии перед планированием беременности или при обследовании по поводу хронического заболевания у 8 (28%) больных; кровоточивость — у 7 (24%); изменения в коагулограмме при скрининге во время беременности у 2 (7%), семейное обследование — у 2 (7%). У 21 (72%) из 29 больных клиническая картина была представлена геморраги ческими проявлениями, в том числе у 6 больных были кровотечения в послеоперационном периоде. Тромботические события отмечены у 2 (7%) из 29 больных. Среди 16 (80%) женщин, имевших беременности в анамнезе, выкидыши случились у 6 (38%) из них. Заключение. Диагноз наследственного дефицита FXII наиболее часто устанавливают при предоперационном обследовании. Тем не менее 24% больных обратились к врачу с жалобами на геморрагические, преимущественно легкие или умеренные, проявления. Хирургические кровотечения отмечены у 21 % больных. Акушерский анамнез более трети женщин отягощен выкидышами. У больных наследственным дефицитом FXII необходимо иметь настороженность в отношении спонтанной кровоточивости, хирургических кровотечений, невынашивания беременности и, в меньшей степени, тромбозов. Ключевые слова: фактор свертывания крови XII, наследственный дефицит фактора свертывания крови XII, геморрагический синдром, кровотечение, тромбоз

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.511-520. Библ. 20 назв.
Просмотров: 1