ПОЛУЧЕНИЕ ЛИНИИ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ОТ ПАЦИЕНТА С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА С НОНСЕНС-МУТАЦИЕЙ p.Ser429Ter (C.1286С>G) В ГЕНЕ DMD

Аннотация:

Успешно создана линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК) методом репрограммирования фибробластов кожи пациента с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с использованием неинтегрирующего вируса Сендай. У пациента выявлен и подтверждён патогенный вариант в гене DMD c.1286C>G (p.Ser429Ter). Полученная линия иПСК обладает всеми характерными признаками плюрипотентных стволовых клеток: типичной морфологией, активной экспрессией ключевых маркеров плюрипотентности (ОСТ4, SSEA-4, NANOG, TRA1-60) и способностью дифференцироваться в производные трёх зародышевых листков. Клеточная линия имела нормальный кариотип, а также была подтверждена элиминация векторов репрограммирования (ОСТЗ/4, SOX2, KLF4 и c-MYC). Данная изогенная клеточная модель — ценный инструмент для изучения механизмов развития МДД, обусловленных данной конкретной мутацией, и поиска перспективных методов терапии, в том числе геномного редактирования с применением CRISPR/Cas9.

Авторы:

Издание: Клеточные технологии в биологии и медицине
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.261-268. Библ. 14 назв.
Просмотров: 2