Полногеномный поиск ассоциаций (Genome-Wide Association Studies) при эндометриозе: генетические механизмы и коморбидность

Аннотация:

Эндометриоз — это гинекологическое заболевание, характеризующееся наличием ткани, подобной эндометрию, вне полости матки, в ряде случаев хроническим и рецидивирующим течением. B настоящем обзоре представлены современные данные о выявленных локусах генетического риска развития эндометриоза, втом числе о ключевых генах, вовлеченных в гормональную регуляцию (WNT4, GREB1, FSHB), воспаление (ILIA) и тканевую адгезию. Особое внимание уделено генетическим корреляциям и причинно-следственным связям эндометриоза с иммунологическими и метаболическими механизмами, а также с психоэмоциональными нарушениями и болевым симптомом. Продемонстрировано частое сочетание генетических факторов риска с аутоиммунными заболеваниями, нейропсихиатрическими расстройствами и нарушениями метаболизма инсулина, что подчеркивает системный характер заболевания. B обзоре также описаны комплексные омиксные исследования (микробиом, липидом, эпигенетика), раскрываюшие взаимодействие генетических и средовых факторов. Представлены трансляционные перспективы — от разработки клинически значимых биомаркеров до создания персонализированных стратегий лечения на основе генетических данных о пациентке. Полученные данные раскрывают понимание молекулярной основы эндометриоза и новые направления для персонализированного подхода к диагностике и лечению.

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.35-45. Библ. 38 назв.
Просмотров: 1