Сонаследование бета-талассемии и наследственного сфероцитоза в одной семье

Аннотация:

Сонаследование бета-талассемии и наследственного сфероцитоза - редкое клиническое явление, затрудняющее диагностику из-за искажения лабораторных и клинических проявлений. Клинический случай. В нашем клиническом наблюдении представлена семья с одновременным наличием бета-талассемии у матери и наследственного сфероцитоза у отца. Дочь унаследовала бета-талассемию, а у сына с анемией средней тяжести, спленомегалией и гипербилирубинемией методом NGS-секвенирования подтверждено сочетанное наследование мутации в гене НВВ (бета-талассемия) от матери и мутации в гене SPTB (наследственный сфероцитоз) от отца. У сына отмечалось изменение характерных диагностических параметров: парадоксальные показатели осмотической резистентности эритроцитов при сохранении типичных признаков обоих заболеваний (микроцитоз, повышение HbA2/HbF, снижение индекса сферичности). После спленэктомии достигнуто улучшение гематологических показателей, однако сохранение анемии легкой степени подчеркивает персистирующее влияние талассемии. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость комплексного генетического тестирования при атипичном течении гемолитических анемий.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.166-171. Библ. 14 назв.
Просмотров: 7