Неполный фенотип аутосомнодоминантной спастической параплегии с интеллектуальной недостаточностью, нистагмом и ожирением (синдром SINO), ассоциированной с патогенным вариантом гена KIDINS220: клинический случай

Аннотация:

Обоснование. Наследственные спастические параплегии (HCП) — это клинически и генетически гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний. Описано более 90 форм HCП с аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным, Х-сцепленным и митохондриальным типами наследования. B числе аутосомно-доминантных вариантов HCП недавно описана спастическая параплегия с интеллектуальной недостаточностью, нистагмом и ожирением (SINO; OMIM #617296), ассоциированная с гетерозиготными патогенными вариантами гена KIDINS220. B российской популяции случаи болезни ранее не описаны. Описание клинического случая. Представлен анализ спорадического случая синдрома SINO у пациентки 3,5 лет. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, обнаружен ранее не описанный патогенный вариант chr2:8730980T>TC (c.5055dupG; p.Asnl686fs) гена KIDINS220 в гетерозиготной форме. Особенностью случая является неполное проявление типичного фенотипа синдрома и наличие разнообразных сопутствующих симптомов. Наряду с признаками спастической параплегии и высокими антропометрическими показателями наблюдались липома мозолистого тела, преждевременное телархе, свищ костей спинки носа, однако интеллектуальная недостаточность, нистагм и ожирение отсутствовали. Заключение. Описанный случай подтверждает последние данные о связи патогенных вариантов гена KIDINS220 со спектром нарушений нейроразвития и экстраневральных проявлений, обусловленных ролью кодируемого белка в дифференцировке нейронов и различных сигнальных путях. Анализ клинической картины синдрома SINO расширяет наши представления о фенотипе заболевания.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.469-476. Библ. 25 назв.
Просмотров: 1