Тестикулярные варианты нарушения формирования пола в период мини-пубертата

Аннотация:

Тестикулярные варианты нарушения формирования пола (ТНФП) характеризуются неправильным строением наружных половых органов при наличии сформированных тестикул. Различные генетические варианты имеют сходные клинические проявления при рождении, но приобретают значительную клиническую вариабельность по мере взросления ребенка. Это определяет актуальность дифференциальной диагностики ТНФП в первые недели жизни. Цель - выявить гормональные особенности различных ТНФП в период мини-пубертата. Обследованы 23 пациента с ТНФП при кариотипе 46,XY. Возраст детей на момент обследования составлял от 1 до 5 мес. 1-ю группу составили 14 мальчиков с проксимальными формами гипоспадии, 2-ю группу - 9 детей с двойственным строением наружных половых органов (НПО). Контрольную группу составили 30 здоровых мальчиков 1-5 мес с нормальным строением НПО. Обследование включало оценку строения НПО по шкале EGS, объема и состояния гонад, ультразвуковое исследование гениталий, определение в сыворотке крови уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), тестостерона, антимюллерова гормона (АМГ), ингибина В. Окончательная верификация диагноза проводилась на основании молекулярно-генетического обследования на панели «Нарушение формирования пола». По результатам молекулярно-генетического обследования синдром резистентности к андрогенам установлен у 3 (12,5%) детей и характеризовался повышенным уровнем тестостерона, АМГ и ингибина В. Дефицит 5а-редуктазы 2-го типа установлен у 2 (8%) детей, у которых выявлено повышение уровня ЛГ, тестостерона и снижение АМГ. Различные патогенные варианты в гене NR5A1 выявлены у 7 (29%) детей. Для них было характерно повышение концентрации ФСГ, низкий уровень АМГ и сниженный уровень тестостерона. Заключение. Генетическая причина нарушения формирования пола установлена у 50% пациентов. На основании результатов обследования в период мини-пубертата определена гормональная характеристика различных вариантов ТНФП.

Авторы:

Издание: Репродуктивное здоровье детей и подростков
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 4.-С.51-60. Библ. 19 назв.
Просмотров: 1