Множественная эндокринная неоплазия 2B типа: описание случая

Аннотация:

Введение. Под термином «множественные эндокринные неоплазии» (МЭН) понимается группа наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Традиционно выделяют два типа данной патологии; МЭН-1 и МЭН-2. Среди последнего выделяюттри варианта МЭН-2: наследственный медуллярный рак щитовидной железы; МЭН-2А — синдром Сиппла, МЭН-2В — синдром Горлина. B основе МЭН-2В лежит мутация в гене RET, расположенном в 10-й хромосоме. Мутация данного гена сопровождается обычно неконтролируемой клеточной пролиферацией, преимущественно в клеточных линиях медуллярного рака щитовидной железы и феохромоцитомы. Ведущим проявлением МЭН-2В является медуллярный рак щитовидной железы, у половины больных развивается феохромоцитома. Синдром Горлина имеет ряд особенностей, выделяющих его среди остальных МЭН. Так, он является самым редким из неоплазий. У него самый серьезный прогноз — большинство из нелеченых пациентов умирает до 30 лет. И эта патология имеет яркие внешние проявления, позволяющие заподозрить ее клинически. Пациенты имеют характерные изменения формы черепа, деформацию позвоночника, невриномы языка, ротоглотки и век; у 2/3 пациентов развивается патология толстой кишки — мегаколон, синдром Гиршпрунга. У ряда больных имеется патология глаз с одним из самых частых проявлений — синдромом «сухого глаза». Результаты. B данной статье представлен случай диагностики синдрома Горлина у молодого человека 18 лет. Внешние необычные проявления явились причиной его госпитализации для дальнейшей диагностики; анализ визуальных симптомов в сочетании с выявленными узловыми изменениями щитовидной железы позволил предположить синдром МЭН-2В, что было подтверждено впоследствии дополнительными методами исследования. У пациента было выявлено значительное повышение уровня кальцитонина в крови; при тонкоигольной биопсии узла щитовидной железы получены цитологические данные, подозрительные в отношении рака щитовидной железы; при проведении компьютерной томографии органов брюшной полости обнаружены признаки мегаколона. У родителей пациента фенотипических признаков синдрома множественных эндокринных неоплазий не отмечалось, что позволило предположитьуданного больного возникновение патологии в результате мутации.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2026
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2026.-N 2.-С.100-104. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1